Žinoma mama, žurnalistė, dviejų mergaičių mama Laura Mazalienė su vyru gyvena laukime. Nors tai tečias moters nėštumas, pirmą kartą ji ryžosi atlikti neinvazinį prenatalinį tyrimą.
Laura neslepia ilgai dvejojusi, ar atlikti papildomus tyrimus besilaukiant, juk kol esi jaunas, rodos, viskas turi būti gerai. "Bet pirmosios dukros gimimas ir visa situacija (šeimos pirmagimė turi įgimtą kataraktą - redakcijos pastaba) parodė, jog ir jaunas amžius nėra rodiklis kažkokiems neatitikimams. Tad dabar norisi padaryti viską, kad ta širdelė nurimtų, o jei ir kas nors bus, geriau tam pasiruošti iš anksto ir nusiteikti", - pasakojo trečiojo vaikučio besilaukianti mama.
Kaip teigė "SYNLAB Lietuva" gydytoja, genetikė Eglė Butkevičienė, neinvaziniai tyrimai yra kur kas pranašesni už kitus prenatalinėje diagnostikoje taikomus tyrimus: "Lyginant su prisca tyrimu, neinvazinis prenatalinis tyrimas yra tikslesnis, o informacijos spektras kur kas platesnis. Lyginant su invaziniais tyrimais, neinvazinis turi didžiulį pranašumą tuo, jog yra visiškai saugus, moteriai nėra rizikos patirti komplikacijų po procedūros", - paaiškino gydytoja.
Vadinamajam NIPT tyrimui atlikti pasiruošimo nereikia. Vienintelė gydytojos rekomendacija – apžiūra echoskopu. Svarbu tiksliai nustatyti nėštumo laiką, kad nebūtų kraujas paimtas per anksti. Būtina nustatyti, kad vaikelis vystosi. Mat būna liūdnų atvejų, kai nėštumas nustojęs vystytis, bet moteris to nežino.
Po echoskopo procedūros mamai atliekamas kraujo tyrimas. "Išskyrus vaisiaus DNR frakciją iš mamos kraujo, galimi tyrimai, kurie mums duoda labai tikslius atsakymus, ar nėra vaikelio chromosominės patologijos. Yra galimybė ištirti, ar nėra Dauno, Edvardso, Patau sindromų, ištiriamos lytinės chromosomos ir jų skaičiaus galimi pokyčiai. Taip pat yra galimybė ištirti dėl penkių dažniausių mikrodelecinių sindromų", - pasakojo genetikė E.Butkevičienė.
Neinvazinį prenatalinį tyrimą besilaukianti moteris gali atlikti nuo dešimtos nėštumo savaitės. Svarbiausia, anot gydytojos, nepaskubėti, ypač esant daugiavaisiam nėštumui. Besilaukiant dvynukų, patariama atlikti tyrimą ne anksčiau kaip nuo 12 nėštumo savaitės, esant vienam vaisiui - nuo 10-11 savaitės. Mat paėmus kraują per anksti, gali būti per mažai vaisiaus DNR frakcijos mamos kraujyje.
Paprastai neinvazinio tyrimo rezultatų sulaukiama per 5-7 dienas. Gydytoja genetikė E.Butkevičienė pabrėžė, jog neinvazinio prenatalinio tyrimo patikimumas yra 99,9 proc. ir neilgai trukus Lauros šeimai pranešė džiugias žinias.
Daugiau informacijos apie tyrimus:
www.facebook.com/synlablietuva/
https://synlab.lt/tyrimai/genetiniai/neobona/
