Retos vaikų ligos: kaip su jomis kovoti ir gyventi

Vilniaus universiteto vaikų ligoninės vaikų gydytojas, vaikų gastroenterologas Vaidotas Urbonas tęsia pasakojimą apie retas vaikų ligas. Sužinosite, kodėl taip svarbu atkreipti dėmesį, kokios spalvos vaikučio išmatos.

Cistinė fibrozė

Vienų retų medžiagų apykaitos ligų atveju organizmas negamina tam tikro fermento, reikalingo medžiagoms perdirbti ir laikyti ląstelės viduje, kitų ligų atveju – sutrikdoma medžiagų apykaita per ląstelės sieneles. Tai itin sunkūs atvejai, nes neįmanomai sudėtinga priversti ląstelę ką nors gaminti, jei tai genetiškai neužprogramuota.

Pavyzdžiui, viena iš tokių retų medžiagų apykaitos ligų yra cistinė fibrozė, kuria Lietuvoje serga apie 30–40 vaikų. Sergančiųjų šia sunkia genetine liga ląstelės gamina nevisavertį organizmui reikalingą baltymą arba išvis jo negamina, todėl pažeidžiama daugybė organų – plaučiai, kepenys, kasa, plonoji žarna ir kt.

Cistinei fibrozei gydyti buvo sukurta visokių, neretai paradoksalių šios ligos gydymo metodų, tačiau jie neprigijo. Šiuo metu visame pasaulyje priimtas cistinės fibrozės gydymas laikomas komandos – pulmonologo, gastroenterologo, mitybos specialisto ir psichologo – bendru darbu.

Gošė liga

Dar retesnis medžiagų apykaitos sutrikimas, pažeidžiantis kraujotaką ir nervų sistemą – Gošė liga. Lietuvoje tėra 6–7 ja sergantys vaikai. Prieš keletą metų sukurtas palaikomasis gydymas, dėl kurio vaikams nereikia gulėti ligoninėje, jie čia atvyksta tik nurodytu gydytojo laiku susileisti vaistų.

Šios ligos gydymas – labai brangus. Vieno ligonio gydymas valstybei atsieina apie 0,5 mln. per metus. Tai neturėtų stebinti, nes vaistai, skirti retoms ligoms gydyti, yra labai brangūs, mat sergančiųjų šiomis ligomis yra mažai ir vaistų nuo šių ligų pardavimai nepadengtų jų sukūrimo ir pagaminimo išlaidų. Dėl tokio šių vaistų brangumo kenčia visas pasaulis, deja, kitos išeities kol kas nėra.

Tirozinemija

Nė kiek ne „pigesnė“ (per metus vienam ligoniui tenka atseikėti 300 000 Lt) ir kita reta liga – tirozinemija. Lietuvoje ja serga 3 vaikai. Sergant tirozinemija, dėl tam tikro fermento stokos iš normalių maisto medžiagų organizme gaminasi toksinės medžiagos, pažeidžiančios kepenis, inkstus ar kitus organus.

Toksinės medžiagos yra tokios kancerogeninės, kad vaikai neretai anksti suserga dar ir onkologine liga. Gydymą nuo šios retos ligos atrado švedai, sukūrę vaistą „dirbtinės klaidos“ principu, kuris blokuoja fermentą anksčiau nei susidaro toksinė medžiaga.

Įdomiausia tai, kad tas vaistas labai panašus į pesticidą, kuris anksčiau buvo naudojamas prieš vynuogių kenkėjus. Tačiau vaistai tokie veiksmingi, kad pirmieji vaikai, jais gydyti, gyvena jau 20 metų ir yra praktiškai sveiki.

Lipodistrofija

Sergant lipodistrofija, nyksta riebalinis audinys, dėl to pažeidžiamos kepenys, atsiranda raumenų pažeidimų, vaiko išvaizda dėl riebalų nebuvimo ima panašėti į seno žmogaus. Šia liga sirgo vienintelis vaikas Lietuvoje, o ir pasaulyje ja serga apie šimtą. Kadangi gydymą nuo šios ligos sukūrė amerikiečiai, jie buvo suinteresuoti surinkti visus ligonius į vieną vietą, todėl ir mūsų pacientui buvo apmokėtas ir gydymas, ir kelionė į Ameriką.

Tulžies latakų atrezija

Dar vienas retas apsigimimas – biliarinė atrezija (tulžies latakų atrezija), dėl kurios kepenų gaminama tulžis negali nutekėti į dvylikapirštę žarną, kaupiasi ir ardo kepenis. Lietuvoje kasmet gimsta po 2–5 vaikus, sergančius liga, kurios tiksli priežastis iki šiol nėra žinoma. Nuo kitų medžiagų apykaitos ligų tulžies latakų atrezija skiriasi tuo, kad persodinus vaikui kepenis ir gaunant imunosupresinį gydymą išgyvena apie 95 proc. ligonių.

Beje, prieš kepenų transplantaciją, kuri sąmoningai yra vilkinama, kad vaikas galėtų sulaukti 4–5 ar 10 metų, – palankiausio transplantacijai laiko – būtina vaikui iki 2 mėn. amžiaus atlikti specialią, palengvinančią būklę operaciją. Šias operacijas sėmingai atlieka ir Lietuvos vaikų chirurgai. Po tokios operacijos, laukdami kepenų transplantacijos, šiuo metu Lietuvoje gyvena 4 vaikai.

Pirmam vaikui Lietuvoje, sirgusiam biliarine atrezija, po kepenų transplantacijos jau greitai bus praėję 5 metai. Berniukas auga normaliai, eina į mokyklą. Neseniai dar viena nė metų neturinti pacientė, kuriai donore tapo mama, beje, pati persirgusi hepatitu B, išvežta į Varšuvą transplantuoti kepenų. Šiai mergaitei transplantacija taip pat buvo sėkminga.

Svarbu, kokios vaiko išmatos

Nors tulžies latakų atrezija yra reta liga, tačiau tėvai turi būti budrūs. Labai svarbu, kad jie laiku atkreiptų dėmesį į tai, kokios spalvos yra vaiko išmatos. Baltos išmatos nuo pat pirmųjų gyvenimo dienų yra pirmasis ženklas sunerimti.

Gydytojai taip pat neturėtų būti užtikrinti, kad tėvai, kurie paklausti, ar vaikas tuštinasi normaliai, atsako „taip“, tikrai žino, kas yra normalu. Doc. V.Urbonas prisimena savo atvejį iš darbo Šakių ligoninėje, kai mama, beje, pati akušerė prarado savo 4 mėn. vaiką tik dėl to, kad buvo įsitikinusi, kad baltos kūdikio išmatos yra normalus reiškinys. Taigi, gydytojai privalo klausti tėvų, kokios spalvos yra vaiko išmatos, o ne klausti, ar jos normalios, ar ne.

VšĮ Vilniaus universiteto vaikų ligoninė