Gošė liga priskiriama itin retų ligų grupei. Mūsų šalyje ši liga yra diagnozuota aštuoniems vaikams. Visi jie yra vaikų ligų gydytjos, vaikų hematologės, dr. Gražinos Kleinotienės pacientai ir nuolat apsilanko Vaikų ligoninėje.
Apie šią retą Gošė ligą pasakoja vaikų hematologė dr. Gražina Kleinotienė.
{smallpic:1}
Gošė liga - kokia tai liga?
Gošė liga – genetinė autonominiu recesyviniu būdu paveldima liga. Ji pasireiškia tada, kai abu tėvai yra Gošė ligos geno nešiotojai, bet tik 25 proc. vaikų ja suserga. Tokia tikimybė yra labai nedidelė, todėl Gošė liga yra laikoma reta liga.
Dėl genetiškai paveldėtos mutacijos susirgusio Gošė liga vaiko organizme trūksta fermento beta - gliukocerebrozidazės. Dėl to nebeskaldomi lipidai, o juos „suvalgo“ makrofagai. Fagocitavę makrofagai tampa itin dideli ir vadinami Gošė ląstelėmis. Iš pradžių šios ląstelės kaupiasi plaučiuose, kepenyse, blužnyje, paskui išplinta po visą organizmą: pasiekia limfmazgius, kaulus, kaulų čiulpus. Dėl to pažeidžiama daugybė organizmo sistemų.
Kaip ji gydoma?
Tokie pacientai yra gydomi visų sričių gydytojų: dėl kaulų skausmų juos konsultuoja gydytojai ortopedai, dėl kepenų ir blužnies sutrikimų – gydytojai hematologai, turintiems neurologinių sutrikimų prireikia neurologo pagalbos.
Gošė ligos tipai
Skiriami keli šios ligos tipai: I, II ir III.
Sergantiesiems I tipo liga gali būti šiek tiek padidėjusi blužnis. Jei ligonis nesiskundžia pilvo skausmais, liga gali likti ir nediagnozuota. Esant I tipui daugiau nukenčia ilgieji kaulai.
II tipo Gošė liga sergantys vaikai neišgydomi, jie miršta dar kūdikystėje.
II ir III ligos tipai laikomi neurologiniais, nes pažeidžia centrinę nervų sistemą. Gošė ląstelės toksiškai žudo neuronus, pastarieji žūva. III ligos tipas labai pažeidžia kaulus, deformuojasi nugara, krūtinė, išauga kupra. Taip pat atsiranda specifinis žvairumas, kurio negalima sukoreguoti net operaciniu būdu, apraksija (akių obuolių negebėjimas sekti objekto).
Norint diagnozuoti šią retą ligą, tiriamoji medžiaga siunčiama į genetikos laboratoriją, pavyzdžiui, Varšuvoje, kur nustatomas fermento beta-gliukocerebrozidazės trūkumas. Labai specifinis tyrimas genotipui nustatyti atliekamas ir Amsterdame.
1991 m. pasaulyje šią ligą pradėta gydyti laboratorijoje susintetinto fermento cerezyme (imigluceraze) pakeičiamąja terapija. 2001 m. šis gydymo būdas atkeliavo ir į Lietuvą. Atsiradus tokiam gydymui, vaikai, sergantys šia liga, gavo galimybę fiziškai vystytis: pradėjo augti jų svoris, ūgis, sumažėjo kepenys, blužnis.
Pagal vaikuligonine.lt informaciją
